Frage an Jasper Kiehn von Dieter K. bezüglich Gesundheit

Sehr geehrter Herr K.,

vielen Dank für Ihre Frage. Patient*innen mit einer seltenen Erkrankung brauchen mehr Unterstützung bei der Diagnostik und Therapie. Eine Erkrankung gilt als selten, wenn sie weniger als 5 von 10000 Menschen betrifft. Seltene Erkrankungen können angeboren oder erworben sein, eine Veränderung der Gene kann häufig zumindest mitursächlich sein, oft sind es mehrere Ursachen, die nicht immer bekannt sind. Patien*innen sind oft von ausgeprägten Symptomen betroffen. Eine Verzögerung der Diagnostik kann sich besonders stark auswirken. Das Neugeborenenscreening auf Stoffwechsel- und Hormonstörungen ist ein Beispiel für eine hilfreiche frühe Diagnostik. Patient*innen machen oft eine Odyssee durch bis sie angemessen untersucht und behandelt werden können. Das soll nicht so sein.

Es gibt Zentren für seltene Erkrankungen. Über orphanet, eine Internetplattform, lassen sich seltene Erkrankungen recherchieren wie auch Expertenzentren und Selbsthilfegruppen. Die Plattform ist eine wichtige Hilfe. Sie ist ausbaufähig auch im Hinblick auf Ärztinnen und Ärzte, die sich mit der Erkrankung auskennen, aber nicht an einem universitären Zentrum arbeiten. Teilweise gibt es auch an Universitäten nur Zentren für einzelne seltene Erkrankungen.

Ich würde mich in Hamburg dafür einsetzen, dass das Zentrum für seltene Erkrankungen ausgebaut wird und auch mehr Kooperationen mit anderen Zentren für die Behandlung eingeht, damit das Spektrum der behandelten Erkrankungen erweitert wird. Ein solches Zentrum sollte auch Ärzt*innen Unterstützung bei der Diagnostik unklarer Symptome anbieten. Dafür fehlt es teilweise an Zeit im niedergelassenen Bereich.

Grundlagenforschung bezeichnet eine Forschung bei der zunächst nicht die Produktentwicklung, sondern der Erkenntnisgewinn im Vordergrund steht. Ich halte diese Forschung für sehr wichtig. Für seltene Erkrankungen wurde ein Open-Source Register System für seltene Erkrankungen geschaffen. Viele seltene Erkrankungen werden noch nicht so gut verstanden und die Erforschung und Behandlung beruht teilweise auf dem Engagement einzelner Ärzt*innen, so dass ich mir vorstellen kann, zu klären, wie die Grundlagenforschung und Forschung über seltene Erkrankungen besser unterstützt werden kann. Ich würde diesbezüglich die Erkenntnisse der Selbsthilfe einbeziehen.

Im Pharmabereich wird geforscht nach Arzneimitteln für seltene Erkrankungen. Sog. orphan drugs, also Arzneimittel für seltene Erkrankungen durchlaufen ein vereinfachtes Zulassungsverfahren. Trotz aller Hoffnung zu helfen sollten Nutzen und Sicherheit nachweisbar sein.

Es werden derzeit Gentherapien für seltene Erkrankungen entwickelt und angewendet. Neben Fragen der Wirksamkeit und von Nebenwirkungen taucht auch die Frage auf, wie wir unsere begrenzten Ressourcen einsetzen. Ich unterstütze solche Therapien bei entsprechender Wirksamkeit und Sicherheit, sie dürfen unsere Ressourcen jedoch nicht so stark beanspruchen, dass wir andere Erkrankungen nicht mehr adäquat behandeln können.

Mit freundlichem Gruß

Jasper Kiehn